Wereld Duchenne Dag vraagt aandacht voor toegang tot zorg

Duchenne spierdystrofie is een erfelijke en progressieve spierziekte. Door een verandering in het erfelijk materiaal ontbreekt het eiwit dystrofine grotendeels. Dat eiwit helpt spiercellen stevig en gezond te houden.

De eerste kenmerken worden meestal in de kinderjaren zichtbaar. Kinderen kunnen moeite hebben met rennen, traplopen of opstaan vanaf de grond. Omdat de spierkracht geleidelijk afneemt, ontstaat in de loop van het leven behoefte aan verschillende vormen van ondersteuning.

Duchenne komt vrijwel alleen bij jongens voor, al kunnen meisjes en vrouwen drager zijn en soms zelf klachten hebben. Een diagnose wordt gesteld door gespecialiseerde artsen. Mensen die zich zorgen maken over de ontwikkeling of spierkracht van een kind kunnen dit met de huisarts bespreken.

De behandeling richt zich op het vertragen van achteruitgang, het behouden van functies en het ondersteunen van de kwaliteit van leven. Daarbij kunnen onder meer kinderneurologen, revalidatieartsen, cardiologen, longartsen en fysiotherapeuten betrokken zijn.

Ook begeleiding op school, geschikte hulpmiddelen en ondersteuning van het gezin spelen een belangrijke rol. De zorg verandert mee wanneer een kind ouder wordt. Daarom zijn goede overdrachten tussen kinderzorg en volwassenenzorg van belang.

Duchenne Parent Project Nederland wijst daarnaast op onderzoek naar nieuwe behandelingen. Ontwikkelingen kunnen hoop geven, maar niet iedere therapie is voor iedere patiënt geschikt of beschikbaar. Medische keuzes horen altijd thuis bij patiënt, ouders en het behandelteam.

De bewustwordingsdag wordt ieder jaar op 7 september gehouden.

Het is een erfelijke spierziekte waarbij spieren geleidelijk zwakker worden doordat het eiwit dystrofine ontbreekt of nauwelijks aanwezig is.

Er is nog geen algemene genezende behandeling. Zorg en therapieën kunnen wel functies ondersteunen en het ziekteverloop beïnvloeden.

Voor meer nieuws kunt u Apeldoorn Nieuws toevoegen op uw social media kanalen. Ook kunt u lid worden van onze nieuwsbrief. En kunt u ons via push-meldingen op uw beeldscherm krijgen. Ook voor regionaal nieuws kunt u terecht bij de buren. Harderwijk Nieuws en Nunspeet Nieuws en Ermelo Nieuws. Adverteren kan natuurlijk ook! Adverteren op nieuwspagina op Facebook met meer dan 8500 volgers? Mail dan naar [email protected] of bel naar 06–36454332. Heb je nieuws? Mail dan naar [email protected]. Je kunt de redactie bereiken via deze mail of bel naar 06-42022831. Bron: Duchenne Parent Project Nederland